Nuova terapia genica contro l’emofilia B

Una nuova tecnica sperimentale, testata con successo su sei pazienti americani, sembra offrire una soluzione a lungo termine per le persone affette da emofilia B, un disturbo genetico caratterizzato da una grave insufficienza nella coagulazione del sangue. I risultati di questo studio sono stati presentati durante il  53° congresso annuale dell’American Society of Hematology. Andrew Davidoff, uno degli autori dello studio e direttore del dipartimento di Chirurgia dell’ospedale St. Jude Children Research di Memphis (Usa), ha spiegato che i pazienti affetti da una forma grave della malattia sono costretti a ricorrere a frequenti trasfusioni di sangue, al fine di prevenire episodi di sanguinamento spontaneo. In futuro, grazie alla terapia genica, tutto questo non sarà più necessario, con un conseguente miglioramento della qualità della loro vita. La terapia, nello specifico, agisce sul gene responsabile della coagulazione, correggendone i difetti. L’emofilia colpisce una persona su 10 mila ed è diffusa in tutto il mondo. Al momento sono circa 400 mila le persone interessate. Secondo i dati raccolti dal Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite, in Italia sono circa 7900 i pazienti affetti da emofilia. Tra questi, il 9% è costretto a convivere con l’emofilia B. Si tratta di 700 pazienti, di cui 267 di forma grave. I rimanenti sono invece colpiti da emofilia A, malattia di Von Willebrand e altre patologie legate ad una coagulazione difettosa. Garantire una vita migliore a tutte queste persone è un dovere a cui non è possibile sottrarsi, nonostante i costi per la ricerca siano elevati. Al momento sono 11 le regioni italiane che hanno istituito a livello legislativo la possibilità di ricevere il trattamento a domicilio per la cura dell’emofilia. In alcune regioni, invece, non sono nemmeno presenti i centri di assistenza, così pazienti sono costretti a spostarsi, con costi e disagi non accettabili. Massimo Morfini, vice presidente dell’Associazione Italiana Centri Emofilia ha recentemente ricordato i risultati di un’analisi condotta a livello europeo sulla relazione tra tipo di trattamento e frequenza di emorragia. I pazienti trattati on demand hanno un rischio 3-4 volte più alto di incorrere in un versamento all’interno dell’articolazione, in un periodo di 6 mesi, rispetto a quelli trattati in profilassi. Anche la qualità della vita dei pazienti emofiliaci, misurata in termini di benessere fisico, vitalità, integrazione sociale, salute mentale e benessere emotivo, risulta significativamente superiore nei pazienti trattati in profilassi. Anche in Italia devono essere recepiti al più presto i principi adottati dalla Commissione Europea, che garantiscono livelli minimi di assistenza, trattamento e cura dell’emofilia. Solo un anno fa, nel corso della tavola rotonda “La Profilassi nel paziente emofilico in Italia: conviene?”, svoltasi a Roma, si era stabilito un vero e proprio decalogo per affrontare seriamente il problema. Questo l’appello di Gabriele Calizzani, Presidente FedEmo, oggi ancora valido: “Chiediamo a tutte le autorità e istituzioni nazionali e regionali un impegno concreto per garantire a tutti i pazienti emofilici e alle loro famiglie trattamenti efficaci sulla base delle evidenze scientifiche e un’assistenza omogenea sul territorio nazionale”. A distanza di un anno è ancora in corso una valutazione HTA (Health Technology Assessment) nell’ambito della terapia per l’emofilia, vale a dire un approccio che non consideri solo i costi della terapia, almeno  400 milioni di euro ogni anno, ma valuti soprattutto l’impatto che questa ha su paziente, sanità pubblica e società.

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