I test genetici direct-to-consumer sono sempre più diffusi. Possiamo fidarci?

„Conosci te stesso… per soli 99 dollari!!!“. Il famoso motto greco iscritto sul tempio dell’Oracolo di Delfi ed attribuito a Talete e Socrate ammoniva a conoscere i propri limiti. Oggi possiamo spingerci molto più a fondo, grazie ad aziende che da alcuni anni permettono di svolgere analisi genetiche inviando per posta campioni di saliva. Una di queste è la famosa 23andMe, fondata nel 2006 da Linda Avey e Anne Wojcicki, moglie del co-fondatore di Google Sergey Brin. Agendo su base statistica, 23andMe è in grado di mettere in rapporto le nostre caratteristiche con quelle medie della popolazione, evidenziando così potenziali pericoli connessi ad eventuali mutazioni genetiche. Nel 2008, lo stesso Brin ha scoperto di avere una chiara predisposizione genetica allo sviluppo del Parkinson. In merito a questa scoperta, Brin ha dichiarato sul suo blog: «la cosa mi lascia in una posizione unica. Conosco in anticipo ciò a cui sono predisposto. Ora ho l’opportunità di aggiustare la mia vita per ridurre questo rischio. Ho anche l’opportunità di aiutare la ricerca su questa malattia fino a quando eventualmente non mi colpirà. […] Mi sento fortunato in questa posizione». In effetti gli investimenti di Google a favore di 23andMe sono ogni anno sempre più ingenti, ma quanti possono ritenersi davvero fortunati, una volta venuti in possesso di informazioni così delicate? Le ripercussioni possono essere sociali, legali o economiche. Scoprire di avere una predisposizione a contrarre malattie mortali o invalidanti può costituire uno shock difficile da superare. Da questo punto di vista sarebbe quindi necessaria una normativa nazionale, o ancora meglio europea, che regolamenti il mercato: infatti, è auspicabile la presenza costante di un consulente genetico che aiuti a decifrare le informazioni e a quantificare la portata dei rischi cui siamo soggetti, ovvero una figura professionale qualificata a cui chiedere consiglio riguardo alle informazioni da comunicare ai propri familiari. Come comportarsi, infatti, con i propri figli minorenni? Sottoporre il test anche a loro o aspettare che raggiungano la maggiore età? Se ben utilizzati, i dati forniti dai test genetici possono incentivare la prevenzione, migliorando ad esempio dieta e stile di vita e arrivando in futuro a dar luogo a una medicina personalizzata. Ci sono, tuttavia, ancora diversi problemi: le previsioni di 23andMe e Navigenics, le aziende più quotate tra quelle che offrono test genetici direct-to-consumer, sono spesso in contrasto tra loro, con percentuali di rischio molto variabili per uno stesso soggetto. La scelta degli SNP da analizzare (Poliformismi a Singolo Nucleotide, ovvero le piccole mutazioni riscontrabili nel DNA delle persone) può infatti influenzare sensibilmente il calcolo del rischio, rendendo di fatto poco omogenei i risultati dei vari test. Inoltre, come garantire il diritto alla privacy a quei cittadini che vivono in paesi il cui sistema sanitario nazionale è di tipo assicurativo, come ad esempio in Germania? Una maggiore probabilità di contrarre una malattia non implicherebbe un costo/premio maggiore, dato per scontato l’obbligo del cliente di fornire un quadro veritiero sulle proprie condizioni di salute? Infine, a chi spetta regolamentare il mercato? Non è possibile eliminare i test direct-to-consumer, ma bisogna spingere le aziende di personal genomics ad offire un servizio sempre migliore, dal punto di vista della qualità scientifica, della trasparenza e della comunicazione al cliente. Solo così potremo disporre di un utile strumento per “conoscere” davvero noi stessi

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.